Tester som SKK registrerar

Cerebellär ataxi (neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL-A), även kallad cerebellär cortikal degeneration, cerebellär abiotrophi, är en sjukdom som påverkar lillhjärnan. Det som händer är att en viss typ av nervceller, purkinjeceller, i lillhjärnan börjar dö. Lillhjärnan kan inte längre samordna rörelser och hundarna börjar visa symtom som svårighet att behålla balansen, svårighet att vända, de kan ramla omkull när de skakar på huvudet och verka klumpiga. De kan även få svårigheter att gå i trappor, hoppa in och ut ur bilen och att simma. I början av sjukdomen kanske hundägaren inte märker så mycket mer än att hunden verkar klumpig. Allteftersom sjukdomen fortskrider får hundarna svårare och svårare att samordna rörelserna, de ramlar ofta, kan få nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser), verkar yra och blir tillslut oförmögna att gå. Vanligtvis väljer djurägare att avliva hunden innan det gått så långt. De första symtomen uppträder vanligen när hunden är mellan tre och fem år gammal. Sjukdomen har alltså en allvarlig påverkan på hundens livskvalitet och de hinner ofta gå i avel innan symptomen uppträder. Cerebellär ataxi är inte en ny sjukdom, utan är känd i rasens hemland USA sedan många år tillbaka. (Sjukdomsbeskrivningen är hämtad från Svenska Amstaffklubbens webbplats)

Stäng

Arvsgången för cerebellär ataxi är att beteckna som autosomal recessiv. De forskare som identifierat mutationen som orsakar NCL-A kunde dock konstatera att genvarianten inte har full penetrans. Det förekommer i studien enstaka hundar som, trots att de är genetiskt affekterade, inte uppvisar några symptom på sjukdomen. I den friska kontrollgruppen var 4 av 181 hundar genetiskt affekterade av NCL-A men kliniskt friska. Detta indikerar att det kan finnas miljöfaktorer och/eller andra modifierande gener som påverkar uttrycket av sjukdomen. Samtliga kliniskt affekterade hundar var också genetiskt affekterade, d v s de var homozygota för mutationen (Abitbol et al. 2010. A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis. Proc Natl Acad Sci,107:14775-80).

Ett DNA-test för sjukdomen finns tillgängligt via det franska laboratoriet Antagene, som har ett internationellt patent på testet. DNA-testet ger svar på om hunden är normal/fri, anlagsbärare eller genetiskt affekterade av cerebellär ataxi.

En normal/fri hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av cerebellär ataxi. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla cerebellär ataxi. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra.

Stäng

SKK/AK beslutade den 19 maj 2016 att bifalla ansökan om central registrering av resultat från DNA-test för NCL-A hos american staffordshire terrier (se protokoll från möte med SKK/AK den 19 maj 2016 ). 

Resultaten avseende NCL-A registreras i SKKs databas och publiceras via webbtjänsterna Avelsdata och Hunddata. 

I tillägg till central registrering är rasklubbens rekommendation och krav för valphänvisning att ”svenskregistrerade föräldradjur ska vara testade för cerebellär ataxi. Vid användning av semin från icke testad hanhund eller vid användning av icke testad utlandsregistrerad hund ska tiken vara testad fri/clear.”

Stäng

SKKs DNA-remiss fylls i och undertecknas av såväl veterinär som djurägare. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. Laboratorieremissen fylls i och undertecknas av såväl veterinär som djurägare. Blodprovet alternativt svabbprovet skickas tillsammans med laboratorieremissen genom veterinärens försorg till aktuellt laboratorium. Provsvar skickas sedan från laboratoriet till djurägaren.

SKKs remiss behålls av hundägaren och skickas sedan, tillsammans med kopia på provsvaret/certifikatet, från laboratoriet till SKK som centralt registrerar resultatet.

 

Länk till remiss 

Stäng

Sjukdomen

Cerebellär ataxi (neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL-A), även kallad cerebellär cortikal degeneration, cerebellär abiotrophi, är en sjukdom som påverkar lillhjärnan. Det som händer är att en viss typ av nervceller, purkinjeceller, i lillhjärnan börjar dö. Lillhjärnan kan inte längre samordna rörelser och hundarna börjar visa symtom som svårighet att behålla balansen, svårighet att vända, de kan ramla omkull när de skakar på huvudet och verka klumpiga. De kan även få svårigheter att gå i trappor, hoppa in och ut ur bilen och att simma. I början av sjukdomen kanske hundägaren inte märker så mycket mer än att hunden verkar klumpig. Allteftersom sjukdomen fortskrider får hundarna svårare och svårare att samordna rörelserna, de ramlar ofta, kan få nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser), verkar yra och blir tillslut oförmögna att gå. Vanligtvis väljer djurägare att avliva hunden innan det gått så långt. De första symtomen uppträder vanligen när hunden är mellan tre och fem år gammal. Sjukdomen har alltså en allvarlig påverkan på hundens livskvalitet och de hinner ofta gå i avel innan symptomen uppträder. Cerebellär ataxi är inte en ny sjukdom, utan är känd i rasens hemland USA sedan många år tillbaka. (Sjukdomsbeskrivningen är hämtad från Svenska Amstaffklubbens webbplats)

DNA-testet

Arvsgången för cerebellär ataxi är att beteckna som autosomal recessiv. De forskare som identifierat mutationen som orsakar NCL-A kunde dock konstatera att genvarianten inte har full penetrans. Det förekommer i studien enstaka hundar som, trots att de är genetiskt affekterade, inte uppvisar några symptom på sjukdomen. I den friska kontrollgruppen var 4 av 181 hundar genetiskt affekterade av NCL-A men kliniskt friska. Detta indikerar att det kan finnas miljöfaktorer och/eller andra modifierande gener som påverkar uttrycket av sjukdomen. Samtliga kliniskt affekterade hundar var också genetiskt affekterade, d v s de var homozygota för mutationen (Abitbol et al. 2010. A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis. Proc Natl Acad Sci,107:14775-80).

Ett DNA-test för sjukdomen finns tillgängligt via det franska laboratoriet Antagene, som har ett internationellt patent på testet. DNA-testet ger svar på om hunden är normal/fri, anlagsbärare eller genetiskt affekterade av cerebellär ataxi.

En normal/fri hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av cerebellär ataxi. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla cerebellär ataxi. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra.

Hälsoprogram, nivå 1

SKK/AK beslutade den 19 maj 2016 att bifalla ansökan om central registrering av resultat från DNA-test för NCL-A hos american staffordshire terrier (se protokoll från möte med SKK/AK den 19 maj 2016 ). 

Resultaten avseende NCL-A registreras i SKKs databas och publiceras via webbtjänsterna Avelsdata och Hunddata. 

I tillägg till central registrering är rasklubbens rekommendation och krav för valphänvisning att ”svenskregistrerade föräldradjur ska vara testade för cerebellär ataxi. Vid användning av semin från icke testad hanhund eller vid användning av icke testad utlandsregistrerad hund ska tiken vara testad fri/clear.”

Instruktion för provtagning
SKKs DNA-remiss fylls i och undertecknas av såväl veterinär som djurägare. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. Laboratorieremissen fylls i och undertecknas av såväl veterinär som djurägare. Blodprovet alternativt svabbprovet skickas tillsammans med laboratorieremissen genom veterinärens försorg till aktuellt laboratorium. Provsvar skickas sedan från laboratoriet till djurägaren.

SKKs remiss behålls av hundägaren och skickas sedan, tillsammans med kopia på provsvaret/certifikatet, från laboratoriet till SKK som centralt registrerar resultatet.

Stäng

Sjukdomen

Cerebellär cortikal abiotrofi (CCA) är en ärftlig sjukdom som angriper lillhjärnan (cerebellum) hos unga hundar. Det är en speciell typ av celler i lillhjärnans bark (cortex) som tillbakabildas. Lillhjärnan spelar en viktig roll för kroppens balans och finmotorik och när den inte fungerar som den ska blir hundarna ostadiga och vingliga (så kallad ataxi) eftersom samordningen av den viljemässiga motoriken sätts ur spel.

Valparna är friska när de föds men börjar vanligen visa symtom mellan 6 månaders och 2 års ålder, ibland senare. Symtomen tilltar långsamt och det finns inget sätt att bota hundarna varför avlivning är enda utvägen när symtomen blir för svåra. (Informationen hämtad från Svenska Gordonsetterklubbens webbplats)

Arvsgången för CCA är autosomal recessiv, vilket innebär att den drabbade hunden fått anlag för sjukdomen från båda sina föräldrar.

DNA-test

Den mutation som orsakar CCA har identifierats av forskare i USA. Mutationen finns i en gen som kallas RAB24. Samma mutation har befunnits orsaka ärftlig ataxi även hos old english sheepdog.

Norges veterinärhögskola tillhandahåller ett DNA-test för CCA hos gordon setter, med vilket hundarna kan klassas som normala/fria, anlagsbärare eller genetiskt affekterade av CCA. En ”fri” hund har inte ärvt defektanlaget från någon av sina föräldrar. En anlagsbärande hund har ärvt anlaget från ena föräldern och riskerar därmed att föra detta vidare till sina eventuella avkommor. Anlagsbärare riskerar däremot inte att själva bli kliniskt affekterade av CCA. En genetiskt affekterad hund har ärvt den defekta genvarianten från båda sina föräldrar och kan förväntas utveckla CCA. En genetiskt affekterad hund får inte användas i avel oavsett klinisk status. Det är inte heller tillåtet att para två anlagsbärande hundar med varandra.

Eftersom det förekommer andra typer av neurologiska åkommor hos gordon setter, exempelvis ceroid lipofuscinos (CL), går det inte att utesluta att hundar som är fritestade eller anlagsbärare för CCA kan drabbas av neurologiska symptom orsakade av någon annan genförändring.

Hälsoprogram, nivå 1

SKKs avelskommitté har, efter ansökan från specialklubben, beslutat om central registrering (hälsoprogram på nivå 1) av DNA-resultat avseende CCA hos gordonsetter (se protokoll från möte med SKK/AK den 14 juni 2017). Beslutet innebär att resultat från DNA-test för CCA registreras i SKKs databas och publiceras via webbtjänsterna Avelsdata och Hunddata.

Svenska hundägare som vill låta testa sin hund ska använda sig av NKKs rutiner och remiss.

Instruktion för CCA

Provet tas av veterinär och NKKs remiss fylls i och undertecknas av såväl djurägare som veterinär. Hundens identitet ska säkerställas vid provtagningen. Provet tillsammans med remissen ska genom veterinärens försorg skickas till Norges veterinärhögskole (NMBU) i Oslo där testet utförs (samma laboratorium genomför även DNA-test för CL och rcd4-PRA). För mer utförlig instruktion rörande provtagning, se Svenska Gordonsetterklubbens webbplats.

NKKs remiss tillsammans med kopia på provsvaret/certifikatet skickas till SKK som centralt registrerar resultatet.

Stäng

DNA-test för Ceroid lipofuscinos (CL)

Stäng

DNA-test för CLAD (canine leukocyte adhesion deficiency)

Stäng